ABSTRACT
A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas.
Osteopetrosis is an inherited disorder characterized by the inability to reabsorb and remodel bone due to osteoclast dysfunction. The encroachment by bone and mineralized cartilage of the medullary cavities leads to extramedullary hematopoiesis (hepatosplenomegaly) and cranial-nerve foramina leads to blindness, auditory nerve damage, and occulomotor and facial nerve palsies. Defective bone re-absorption also leads to macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, exophthalmos, increased intracranial pressure, retarded tooth eruption, retarded linear growth and psychomotor delay. Death occurs within the first years of life. The only curative therapy is allogeneic bone marrow transplantation with a HLA-identical donor, which restores hematopoiesis, monocyte-macrophage function and bone recovery, but there is no sensorial deficit restoration once present. The authors report two cases of allogeneic bone marrow transplant for infantile malignant osteopetrosis. The first child, on day 1260 after bone marrow transplantation (BMT), showed radiologic bone recovery and no progression of neurological deficits with a bone biopsy showing no signs of osteopetrosis. The second child showed signs of bone re-absorption and no progression of neurological deficits on day 700. The authors emphasize the importance of early diagnosis of osteopetrosis and the necessity of bone marrow transplantation before neurological deficits have begun.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Bone Marrow Transplantation , Osteopetrosis , Osteopetrosis/diagnosisABSTRACT
As infecções bacterianas continuam sendo uma das principais causas de morbidade e mortalidade nos pacientes transplantados de medula óssea. O período de neutropenia, que compreende os primeiros trinta dias do tratamento, é o mais vulnerável em relação às infecções bacterianas. A melhora na cobertura antibiótica tem alterado a incidência e prevalência dos agentes bacterianos nas últimas décadas. O uso de culturas de vigilância é uma estratégia usada no sentido de identificar um agente capaz de ocasionar morbidade importante nesta fase do tratamento. Entretanto, sua utilização sistemática é criticada no sentido de sua baixa sensibilidade e especificidade. Os autores avaliaram as culturas de vigilância de 50 pacientes nos primeiros 30 dias de transplante do Serviço de Hematologia e Hemoterapia da Santa Casa de São Paulo. Os indivíduos do sexo masculino compreenderam 62 por cento da amostra, sendo o transplante alogênico e de células tronco periférica 68 por cento e 72 por cento respectivamente. A faixa etária prevalente foi de 21 a 40 anos. A leucemia mielóide crônica foi a indicação mais freqüente de transplante. Os agentes Gram positivos foram isolados em 64 por cento das culturas. O local de prevalência de culturas por bactérias Gram positivas ocorreu em pele, região nasal e de inserção de cateter e Gram negativos em região perianal. A avaliação retrospectiva não mostrou relação das culturas de vigilância com a alteração do esquema antibiótico ou à presença de hemoculturas positivas no período.